南京HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

一次性检测139个肿瘤遗传相关基因，帮您了解家族肿瘤风险并指导预防策略。

适用人群

• 直系亲属中有多人患癌，尤其乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌的南京居民。
• 自己或亲属在较年轻时（如50岁前）确诊相关肿瘤，希望探明原因。
• 关心未来健康，希望通过科学方式评估自身潜在肿瘤风险的南京健康人士。
• 有BRCA或林奇综合征等已知遗传性肿瘤综合征家族史，需要进行验证。
• 希望为子女了解潜在遗传风险，做好家庭健康管理规划的南京家长。
• 对自身健康状况比较关注，希望获得个性化健康管理参考信息的南京人士。

检测内容

如果把我们的基因比作一本生命说明书，那么这项检测就像是查找其中与肿瘤风险相关的特定章节。它主要检查139个与遗传性肿瘤密切相关的基因，特别是涉及同源重组修复（HRR）通路的基因。这些基因如果发生特定类型的改变（可以理解为说明书里的‘印刷错误’），可能会增加个体一生中罹患某些肿瘤的风险，例如乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等。检测能帮助我们发现这些潜在的遗传风险因素。但请您理解，它查的是‘先天遗传倾向’，不等于已经患病或未来一定会患病。大多数肿瘤是环境、生活习惯和遗传因素共同作用的结果。这个检测不能覆盖所有肿瘤风险，也无法预测非遗传因素导致的肿瘤。

检测流程

取样过程非常简单便捷。您无需空腹，只需要在南京的合作机构或通过邮寄方式，提供一份约10毫升的静脉血样本，整个过程就像常规抽血检查一样，只有轻微的针刺感。部分情况下也可能使用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞，这种方式完全无痛。采样本身只需几分钟即可完成。之后样本会由专业物流冷链送往实验室进行分析，您在家中或办公室等待报告即可。

准确性说明

检测采用目前主流的二代测序技术，对目标基因的特定区域进行高深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制流程以确保结果可靠。报告出具前，所有发现的潜在有意义变化都会经过生物信息分析和人工复核。需要说明的是，任何检测技术都有其局限性，可能存在极少数无法判读的结果。报告中的‘未发现明确致病性变异’表示在现有认知和技术范围内未检出高风险改变，但不代表绝对无风险。如果检测结果显示有明确意义的变化，建议您在南京寻求专业遗传咨询，并结合自身和家族情况综合评估。

详细流程

1. 在南京通过官方渠道或合作机构进行前期咨询，了解检测详情与意义。
2. 确认参与后，签署知情同意书并完成费用支付（7040元，自费项目）。
3. 预约方便的时间，前往南京指定采样点或接收采样套件自行采集样本。
4. 完成样本采集，由工作人员或您本人通过指定物流寄回检测中心。
5. 实验室收到样本后开始进行DNA提取、建库、测序与数据分析。
6. 分析完成后，由专业人员撰写并审核中文版检测报告及解读。
7. 报告完成后，您会收到通知，可通过加密电子方式或纸质版获取报告。
8. 提供报告解读服务，帮助您理解报告内容及其对个人健康管理的意义。

• 检测前请充分了解其目的、意义及局限性，确保是出于个人知情和自愿。
• 请如实、详细地提供您个人及至少两代直系亲属的健康史和肿瘤史信息。
• 检测结果属于个人隐私信息，请注意妥善保管您的报告。
• 报告结果为专业医学信息，建议与南京的专业人士沟通以帮助理解。
• 一份阴性的报告不能保证未来永不患癌，保持健康生活方式依然重要。
• 若检测发现遗传风险，家人也可能有相关风险，请谨慎考虑并妥善沟通。
• 检测费用为一次性支付，报告出具后通常不包含后续长期的咨询服务费。
• 请选择正规授权渠道进行检测，以确保服务质量与数据安全。