南京肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京,希望了解所有潜在可用靶向药和免疫治疗机会的您。
- 在南京,已尝试过常规治疗,希望寻找新方案方向的您。
- 在南京,希望了解化疗效果与副作用风险,提前做好准备的您。
- 在南京,有肿瘤家族史,希望评估自身遗传风险的您。
- 在南京,希望通过更全面的检测,为后续治疗提供更充足信息的您。
- 在南京,医生建议进行更深入的基因分析以协助制定治疗策略的您。
这个检测能查出什么?
这是一项为后续选择提供综合信息的全面检测。它就像一个针对您特定情况的深入“信息扫描”,主要从四个层面进行分析:首先,它检测600多个与实体瘤密切相关的基因,寻找可能指导靶向治疗的“钥匙孔”,包括点突变、缺失、重复和融合等多种变异。其次,它评估TMB和MSI这两个关键指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。第三,它检测与DNA修复相关的HRR基因,为评估一类特定药物(PARP抑制剂)的疗效提供参考。第四,它分析某些基因的多态性,以评估常见化疗药物的疗效和副作用风险。此外,它还会分析一些与遗传性肿瘤风险相关的基因。请注意,检测结果提供的是重要的参考信息,具体治疗方案需要您与您的医疗团队结合您的整体情况共同决策。
检测过程麻烦吗?
您可以根据情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。如果是使用已有的病理组织样本(如石蜡切片),过程很简单,通常只需授权机构调用即可,无需额外操作。如果是提供新鲜组织或血液样本,则需要进行采样。在南京的合作机构或医院采样点,专业人员会进行操作。血液采样类似于常规抽血,可能会有轻微刺痛感,过程很快。组织样本采样(如穿刺)属于医疗操作,会有相应的准备和流程。部分样本支持邮寄。采样前是否需要空腹,请务必根据所选样本类型提前咨询确认。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用新一代测序技术,基于大量研究数据设计,在明确检测范围内的基因和位点上具有很高的准确性。检测在专业的实验室环境下进行,遵循严格的操作流程和质量控制标准。所有操作均针对您提供的样本进行,安全规范。需要理解的是,基因检测揭示的是样本中肿瘤细胞的基因信息,其结果为您和您的医疗团队提供重要的参考。任何检测都有其技术边界,例如,对于极低丰度的突变或某些特殊类型的基因变异,可能存在技术性漏检的可能。检测结果需要结合您的具体情况由专业人士进行解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请充分沟通,了解检测的预期价值和局限性。
- 请务必根据选定的样本类型,提前确认采样前的具体要求(如是否空腹)。
- 如果使用已有组织样本,请确保样本符合检测要求(如年份、保存条件等)。
- 检测费用为16000元,需个人自费承担,目前无法使用医保报销。
- 请妥善保管您的个人信息和检测报告,注意隐私保护。
- 检测结果提供的是基因层面的信息参考,不能直接等同于治疗方案。
- 请将报告交由专业人士(如您的主诊医生或遗传咨询顾问)进行解读。
- 如有任何疑问,及时联系为您提供服务的咨询顾问或检测机构。
用户评价 (15条,均分4.8)
从医学角度,报告的专业性我是认可的,我是医生推荐来做的。但作为一个普通患者家属,我觉得报告的用户体验可以优化。页面信息密集,重点不够突出,我需要自己花很多时间划重点。如果能有一页‘给家属的总结’,用最大字体突出‘推荐方案’、‘可选方案’、‘无证据方案’,会更便于我们与医生沟通。
机构回复
非常专业且宝贵的建议!您提出的‘给家属的总结页’设计理念,与我们收到的不少反馈不谋而合。我们正在对报告呈现形式进行重大升级,核心就是‘临床导向’和‘患者友好’,新版将充分考虑您的需求。衷心感谢!
价格确实偏高,但考虑到检测的基因数量和分析维度,也还能理解。我主要觉得性价比体现在后续服务上,有专门的遗传咨询师给我打了半个多小时电话,解答各种问题,这点很贴心。要是报告本身的表述能再通俗一点就更好了。
机构回复
非常感谢您的反馈。我们很高兴您认可我们的咨询服务。关于报告的专业表述问题,我们已着手优化,将在后续版本中增加更易懂的摘要和可视化图表,以提升用户体验。
确诊淋巴瘤后医生推荐做这个检测,说靶向药选择要看基因。当时觉得两万多有点贵,但家人坚持要做。结果真查出了可用的靶点,现在用上了对应的药,副作用比化疗小多了。回头想,这个检测费可能帮我省了后续无效治疗的钱,还是值得的。
机构回复
听到您已用上匹配的靶向药并且副作用更小,我们由衷地为您感到高兴。这正是精准医疗的意义所在。能够帮助您避免无效治疗的尝试,我们觉得这份投入非常值得。祝您治疗顺利!
二次手术前做的,想看看有没有新机会。报告的专业深度让我吃惊,里面连一些罕见突变和最新研究进展都包含了。解读医生没有泛泛而谈,而是详细对比了我第一次手术和这次的基因图谱变化,分析了可能的原因,这对医生制定这次的手术方案很有参考价值。专业性确实强。
机构回复
您的情况非常典型,肿瘤的基因谱会随时间变化。我们很高兴能通过动态对比,为您的主治医生提供关键的分子层面信息,辅助临床决策。精准医疗,贵在“动态精准”。感谢您对我们专业深度的认可。
肠癌患者。咨询时我问,如果检测出遗传性风险,会不会通知我的子女?客服明确说,除非您本人明确要求并授权,否则我们绝不会主动联系任何第三方,包括亲属。这种对信息边界的严格遵守,让我放心。
机构回复
非常感谢您提出这个重要问题。遗传信息事关整个家庭,但披露的决定权完全在您本人。我们绝不越界,这是基本的伦理和操守。再次感谢您的信任。
作为肝癌患者家属,心情很焦虑,有时候问题会反复问。但咨询顾问每次都像第一次听到一样认真回答,语气永远那么温和,从来没有流露出一丝不耐烦。这种情绪上的支持,某种程度上和检测结果一样重要,真的非常感谢。
机构回复
完全理解您的心情。陪伴家属度过这个艰难时期,给予耐心的情绪支持,是我们服务工作的一部分。能为您分担一丝焦虑,是我们的荣幸。请多保重。
检测本身和服务挺好的,但我觉得初始的知情同意书和条款内容太多了,而且专业法律术语多,理解起来有点费劲。虽然客服可以问,但自己看的时候还是花了很长时间。希望能有个简明的要点版。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见!确保知情同意的同时,提升文件的易读性确实很重要。我们会考虑制作一份通俗易懂的核心要点解读,帮助用户快速理解关键条款。再次感谢!
化疗前检测,想多个选择。印象深刻的是,样本检测完成后,他们主动询问样本如何处理:是销毁还是留存(用于可能的复检)。我选了销毁,并收到了销毁确认通知。这种把控制权交给用户的感觉很好,没有默认留存你的生物样本。
机构回复
感谢您的反馈。样本处置知情选择权是隐私保护的重要一环。我们尊重您对自身生物样本的所有权,并提供明确的处置流程与确认反馈,确保您的意愿得到彻底执行。
父亲确诊肝癌,我们家属急于找到治疗方案。联系后,客服反应超快,当天就帮我紧急协调了采样盒寄送和后续流程,还主动加了我微信随时沟通。虽然等待结果的那几天特别煎熬,但客服一直安慰我,有问必回。最后报告出来,找到了一个可用的靶向药,给了我们很大的希望。服务真的好!
机构回复
非常理解您在等待期间的焦急心情。我们设立了应急通道,就是希望能为急需的患者家庭争取时间。能为您父亲的诊疗提供有效参考,我们深感欣慰。请保持联系,后续我们会持续关注。
术后复查做的这个。取样前我特别紧张,手都冰凉。采样医生注意到了,不仅言语安慰,还让护士拿了热敷袋给我暖暖手,这个小举动太暖心了!实际穿刺时感觉比预想的轻微很多,医生的手法确实稳。
机构回复
您的感受对我们至关重要。缓解患者紧张情绪也是我们服务的一部分,一个小小的热敷袋能帮到您,我们很欣慰。感谢您对我们医生稳健技术的表扬,我们会继续努力!
报告解读得很详细,但我觉得价格确实有点偏高,差不多花了我一个月工资。虽然知道这么多基因检测成本不低,隐私保护也做得不错,但对于普通家庭来说经济压力还是不小的,希望能有一些分期或者补助渠道。
机构回复
非常感谢您坦诚的反馈。我们理解您的经济压力,目前正积极探讨与金融机构合作分期方案,以及针对困难家庭的公益援助计划,希望能让更多需要的患者受益。
化疗前医生让做的,说能看看对哪些化疗药可能敏感。一开始觉得检测费加上化疗费用太高了,压力大。但做完后发现报告里对好几种化疗药的有效性做了评估,医生参考后选了一种性价比高的药。现在看来,检测费虽然高,但可能帮我省了后续无效化疗的钱和身体代价,长远看是划算的。
机构回复
非常感谢您的深度分享。您说得非常对,基因检测的价值不仅在于找到“用什么”,也在于提示“用什么可能更有效”,从而避免不必要的身体损伤和经济浪费。很高兴我们的报告能为您的化疗方案提供参考。
我爸是晚期肺癌,化疗效果不好后医生推荐做这个600+基因检测。结果出来很快,找到了两个有靶向药可吃的突变,现在吃药一个月了,复查肿瘤有明显缩小!整个流程有专人指导,报告虽然厚但解释得很清楚。虽然不便宜,但觉得这钱花得值,给了我们新的希望。
机构回复
非常感谢您的信任和反馈。能为您父亲的精准治疗提供有效线索,我们感到非常欣慰。后续如果有任何报告解读或用药疑问,我们的医学团队会持续为您提供支持。祝您父亲治疗顺利!
我是体检发现肺结节异常,医生建议做基因检测看看有没有用药机会。整个过程最让我感动的是客服小陈,我第一次接触这个完全不懂,她微信语音给我讲了快一小时,把检测流程、样本要求、报告怎么看讲得明明白白,特别耐心。报告出来后还主动问我有没有找医生解读,需不需要帮助,这种跟进让我很安心。
机构回复
感谢您的认可!让每位用户在专业且复杂的检测过程中感到清晰和安心,是我们的责任。小陈一直是我们团队的明星客服,我们会继续把这种耐心细致的服务传递下去。祝您后续诊疗顺利!
之前抽血做基因检测没查出什么,这次医生建议用组织更准。采样前我特别问了疼不疼,医生说会打麻药的,别怕。果然,就针扎那一下有点疼,后面就感觉医生在操作,但没痛感。能为了更准确的结果忍受这点小疼,我觉得值。
机构回复
感谢您的勇敢与理智。对于部分肿瘤,组织样本相比血液确实能提供更全面、更精准的基因组信息,对用药指导意义更大。我们理解您对疼痛的担忧,会尽力通过专业操作将其降至最低。您为精准治疗迈出了关键一步,祝后续治疗顺利!
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